Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Différence du développement sexuel
- Insulinome
- Obésité génétique
- Maladie rare des surrénales
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Acromégalie
- Maladie rare de la thyroïde
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8101504844
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du fructose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Acidurie argininosuccinique
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Acidémie propionique
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en biotinidase
- Acidémie isovalérique
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Phénylcétonurie
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en ornithine transcarbamylase
Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
0391 6724024
0391 67290038
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Leucodystrophie
- Myasthénie auto-immune
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
- Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
- Hyperinsulinisme par déficit en INSR
- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
- Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
- Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
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- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Diabète sucré rare
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- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Différence du développement sexuel
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- Obésité génétique
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- Acromégalie
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- Intolérance au fructose héréditaire
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- Trouble de la gluconéogenèse
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- Acidémie isovalérique
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Phénylcétonurie
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- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Leucodystrophie
- Myasthénie auto-immune
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
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Associations de patients 1
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
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- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
- Hyperinsulinisme par déficit en INSR
- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
- Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
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- Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
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